基因檢測(cè)能告訴我們什么？要弄清這個(gè)問(wèn)題，首先我們要知道什么是基因。基因是我們的遺傳物質(zhì)，又稱(chēng)DNA，位于染色體上。人與人之間99.9%的基因序列都是一樣的（同卵雙胞胎除外），只有0.1%是不同的。但是就是這0.1%，卻造就了每個(gè)人的不同，相貌、膚色、體質(zhì)等千差萬(wàn)別。而基因檢測(cè)可以告訴我們自己的基因長(zhǎng)什么樣、和其他人有哪些不同，以及這些不同會(huì)不會(huì)造成什么不得了的后果。操作過(guò)程也很簡(jiǎn)單，只需要采集少量血液，或者刮取一點(diǎn)兒口腔上皮細(xì)胞，剩下的工作交給實(shí)驗(yàn)室和測(cè)序儀就好。

有沒(méi)有具體的案例呢？

有，讓我們有請(qǐng)好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉閃亮登場(chǎng)。

2013年5月14日，安吉麗娜·朱莉在自己寫(xiě)的文章《我的醫(yī)療選擇》中稱(chēng)自己通過(guò)基因檢測(cè)確定帶遺傳缺陷基因BRCA1，醫(yī)生估測(cè)她患乳腺癌和卵巢癌的幾率較高，分別為87%和50%，朱莉選擇雙側(cè)乳腺切除術(shù)保留乳房，降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。2015年3月24日，安吉麗娜·朱莉宣布，由于擔(dān)心罹患卵巢癌，她已經(jīng)切除了卵巢和輸卵管。

這BRCA1基因缺陷是什么？為什么會(huì)導(dǎo)致安吉麗娜·朱莉患乳腺癌和卵巢癌高達(dá)87%和50%呢？BRCA基因包括BRCA1基因和BRCA2基因，BRCA基因可對(duì) DNA 雙鏈斷裂進(jìn)行修復(fù)， 維持基因組的穩(wěn)定性，同時(shí)BRCA基因也是重要的抑癌基因。若基因發(fā)生變異，其抑癌功能就可能受到影響，進(jìn)而導(dǎo)致癌癥發(fā)生。我國(guó)專(zhuān)家共識(shí)指出：BRCA基因是評(píng)估乳腺癌、 卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的重要生物標(biāo)志物，《中國(guó)女性乳腺癌篩查與早診早治指南（2021，北京）》已明確指出：BRCA1/2基因致病性突變是乳腺癌的危險(xiǎn)因素。

基因檢測(cè)是在沒(méi)有發(fā)病的情況下，預(yù)測(cè)將來(lái)可能會(huì)患什么疾病，是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生；而常規(guī)體檢是檢測(cè)已經(jīng)發(fā)生的疾病。常規(guī)體檢雖然能夠?qū)δ承┘膊∵M(jìn)行早診斷，但無(wú)法在發(fā)病前預(yù)知。現(xiàn)實(shí)中往往很多疾病無(wú)明顯征兆，但一旦病發(fā)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策。而基因檢測(cè)，則能夠在疾病尚未發(fā)生時(shí)，向你發(fā)出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警。作為近年才出現(xiàn)在大眾視野中的基因檢測(cè)技術(shù)，大眾對(duì)其的印象還是高高在上的感覺(jué)，確實(shí)任何新的醫(yī)療技術(shù)，首先享受的人群都是富人階層。而事實(shí)上，基因檢測(cè)已非新的醫(yī)療技術(shù)，僅應(yīng)用于醫(yī)療的歷史就已達(dá)十?dāng)?shù)年，其檢測(cè)價(jià)格很早就隨著技術(shù)的成熟而不斷降低了。所以，不要再對(duì)基因檢測(cè)敬而遠(yuǎn)之啦。